Cách điều trị bệnh loạn dưỡng cơ
I.
Bạn đang xem: Cách điều trị bệnh loạn dưỡng cơ
ĐẠICƯƠNG
Loạn chăm sóc cơ Duchenne là bệnh tật thần ghê cơ dt thường chạm chán nhất với cũng còn lại hậu quả nặng nài nỉ nhất. Bệnh dịch chủ yếu xảy ra ở trẻ trai với phần trăm khoảng 1/3500 và không tồn tại sự khác hoàn toàn giữa những chủng tộc, vùng miền. Tín đồ ta cũng đã ghi nhấn rải rác một vài trường hòa hợp loạn dưỡng cơ Duchenne xẩy ra ở trẻ con gái nhưng với tỷ lệ rất thấp. Vì sao loạn chăm sóc cơ Duchenne chủ yếu xẩy ra ở trẻ trai là vì đấy là bệnh di truyền theo kiểu gen lặn trên NST giới tính
X. Người mẹ mang gen bệnh sẽ sở hữu được nguy cơ 1/2 con trai mắc căn bệnh và 1/2 con gái mang gen bệnh dịch nhưng ko có biểu thị bệnh. Tuy nhiên, hình thái dt này không hẳn lúc nào cũng rõ ràng; gồm đến 1/3 trƣờng phù hợp loạn chăm sóc cơDuchennemàngƣờitakhôngthểtìmthấygenbệnhởngườimẹ.
Đây là 1 trong những bệnh lý bẩm sinh, tiến triển nặng dần theo thời gian. Thường hầu như triệu hội chứng của bệnh ban đầu được xem xét và biểu đạt rõ nghỉ ngơi trẻ trong giới hạn tuổi 2 – 5 tuổi. Ban đầu, tình trạng yếu cơ xuất hiện thêm ở gốc chi, tiếp nối tiến triển nặng dần đến những cơ xa cội chi, cơ hô hấp. Cơ trơn với cơ tim cũng bị ảnh hƣởng trong bệnh loạn chăm sóc cơ Duchenne quy trình tiến độ muộn. Dấu hiệu đi lại khó khăn hoặc ko đi được thường gặp gỡ ở trẻ khoảng chừng 10 tuổi trở lên. Bệnh nhân thường tử vong vì chưng suy hô hấp hoặc bệnh án cơ tim trong giới hạn tuổi 15 –25.
Mặc dù đây là một bệnh tiến triển nặng dần cho tử vong khi bệnh dịch nhân còn khá trẻ với không có phương thức điều trị khỏi hoàn toàn, nhưng những hiện đại về y học một trong những năm vừa mới đây đã góp phần đáng nhắc trong việc kéo dãn thời gian sống cũng như nâng cấp chất lượng cuộc sống đời thường cho những bệnh nhân này. Phục hồi tác dụng cho người bệnh loạn chăm sóc cơ Duchenne đóng vai trò quantrọngvàgópphầnđángkểtrongnhữngthànhcôngbướcđầuđó.
II.CHẨNĐOÁN
1.Các các bước của chẩnđoán
1.1.Hỏibệnh
- tại sao vào viện: đi đứng nặng nề khăn? teo cơ? khóthở?
- dịch sử: thời gian lộ diện bệnh, triệu triệu chứng đầu tiên, tính chất triệu chứng, chẩn đoán và chữa bệnh cũ, tiến triển của bệnh, tình trạng hiệntại,…
- Tiềnsử:
+ tiền sử phiên bản thân: sinh hay hay gồm can thiệp? chứng trạng lúc sinh? vượt trình cải cách và phát triển tinh thần và vận động cho tới khi xuất hiện triệu chứng đầu tiên?
+ lịch sử từ trước gia đình: Vẽ cây phả hệ và hỏi tiểu sử từ trước mắc bệnh dịch loạn dưỡng cơ Duchenne của các thành viên vào gia đình.
1.2.Khámvàlượnggiáchứcnăng
- các dấu hiệu của căn bệnh trong giai đoạnsớm:
+ Chậm cải cách và phát triển vận động: chậm biết lẫy, ngồi, đứng, đi và các tài năng vận cồn khác so với các trẻ bình thường.
+ chạm mặt một số vấn đề khi đi lại: dáng đi bất thường, tốt ngã, đi nhón gót, đi lên cầu thang khó khăn khăn.
+ rất có thể có thể hiện về chậm cách tân và phát triển ngôn ngữ và rối loạn hành vi.
- Đánh giá bán cơ tổnthương:
+ những cơ vùng đai hông bị ảnh hưởng đầu tiên (các cơ bụng, đội cơ dạng và chạng hông). Các cơ vùng đai vai cũng có thể bị ảnh hưởng nhưng muộn hơn. Quy trình teo và yếu cơ diễn tiến liên tục xuống những cơ ở chỗ xa bao hàm cơ tứ đầu đùi, lô cơ trƣớc cẳng chân; trong khi đó các cơ hamstring cùng lô cơ sau cẳng chân vẫn còn mạnh. Nhóm cơ gấp cổ cũng thường hay bị yếu sớm.
+Thườngghinhậnđượcdấuhiệuphìđạicáccơbụngchânvàcơcẳngtay sau cần nhìn thấy cẳng chân, cẳng tay bệnh nhân bao gồm vẻto.
- trẻ nhỏ 10 tuổi thường bước đầu giảm khả năng đi lại. Tính năng của bỏ ra trên giảm chậm hơn tác dụng chidưới.
- Dángđivàđứngbấtthường:
+ phương diện chân đế rộng, tứ thế tương đối ưỡn.
+ dáng vẻ đi Trendelenburg ở cả 2 chân.
+ một trong những trẻ tất cả dáng đi nhón gót.
- DấuhiệuGowerdươngtính:Yêucầubệnhnhânđứngdậytừtưthếngồi xổm bên trên sàn nhà. Bởi yếu cơ nơi bắt đầu chi bắt buộc bệnh nhân ko thể vùng dậy bằng 2 chân được, núm vào đó đề xuất chống 2 tay xuống sàn để nâng thân mình lên, tiếp nối chống hai tay lên gối và di chuyển hai tay dần lên bên trên để đứngthẳng.
- Cáctổnthươngthứphátdotìnhtrạngteoyếucơgâyra:
+ teo rút gân cơ: thường xuất hiện trong quy trình muộn của bệnh dịch do chứng trạng bất hài hòa cơ lực giữa những nhóm cơ đối vận. Thường gặp mặt biến dạng gấp lòng, gấp gối cùng gấp háng.
+ biến dạng cột sống: siêu hay chạm mặt ở trẻ bị loạn dưỡng cơ Duchenne. Cột sống rất có thể bị vẹo, gù hoặc ưỡn. Nhiều trường đúng theo vẹo cột sống tiến triển rất nhanh và nặng.
+ Suy công dụng hô hấp và các biến chứng phổi: yếu hèn cơ hoành, cơ gian sườn và các cơ hô hấp phụ khác làm giảm nghiêm trọng tài năng thông khí của phổi. Yếu những cơ thở ra, đặc biệt là cơ bụng làm giảm tác dụng động tác ho, dẫn cho viêm phổi ứ đọng đọng, xẹp phổi.
+ Suy tim do bệnh tật cơ tim giãn: chứng trạng thiếu dystrophin trong cơ tim dẫn mang lại cơ tim giãn ra và co bóp ít hiệu quả. Đến khoảng 10 tuổi, trẻ bước đầu biểu hiện các dấu hiệu suy tim, tình trạng ngày càngnặng.
1.3.Chỉ định xét nghiệm cận lâmsàng
- Xét nghiệm men CPK (creatinine phosphokinase) vào máu: tăng 10 – 100lần.Khoảng70%bệnhnhânloạndưỡngcơDuchennecótăngmenCPK.
- Xétnghiệmditruyềnphântử:xétnghiệmthườngđượclàmnhấtlàphản ứng chuỗi ren (PCR) với bệnh dịch phẩm là máu. Kết quả PCR dương tính cho phép chẩnđoánxácđịnhbệnhloạndưỡngcơDuchenne.
- Sinh thiếtcơ:
+ góp chẩn đoán khác nhau loạn chăm sóc cơ Duchenne cùng với loạn dưỡng cơ Becker hoặc với những bệnh lý thần kinh-cơ khác.
+ Không cần làm sinh thiết lúc đã gồm xét nghiệm dt phân tử dương
tính.
- Điệncơđồ:gópphầnhỗtrợchẩnđoánchứkhôngcógiátrịchẩnđoán
xác định.
- Đo công dụng hôhấp.
- Đo điện tim và vô cùng âm tim để phát hiện và theo dõi bệnh án cơ timgiãn.
2.Chẩn đoán xácđịnh
- xẩy ra ở trẻ trai, bao gồm tiền sử gia đìnhrõ.
- triệu chứng teo yếu cơ tiến triển, ban sơ từ gốc chi sau lan dần cho ngọn chi, cơ hô hấp, cơ tim. Teo rút cơ vào giai đoạnmuộn.
- dấu hiệu Gower(+)
- dáng vẻ đi Trendelenburg cả 2chân.
Xem thêm: Cách Điều Trị Bọng Mắt - Nguyên Nhân & Cách Chữa Bọng Mắt Dưới Hiệu Quả
- Tăng men CPK trongmáu.
- Xétnghiệmditruyềnphântửdươngtínhgiúpchẩnđoánxácđịnh.
3.Chẩn đoán phânbiệt
- những bệnh lý loạn chăm sóc cơ khác: loạn chăm sóc cơ Becker, loạn chăm sóc cơ Emery-Dreifuss,loạndưỡngcơmặt-bảvai-cánhtay,loạndưỡngcơmắt-hầu,…
- các bệnh lý thần kinh-cơ khác: xơ cứng rải rác, xơ cứng cột bên teo cơ, nhƣợccơ,viêmsừngtrướctủysốngmãntính,teocơtủy,…
4.Chẩn đoán nguyênnhân
Xét nghiệm di truyền phân tử có thể chấp nhận được xác định lý do của bệnh là do bất thƣờng đoạn gene Xp21 trên NST giới tính X, di truyền theo phong cách lặn.
III. PHỤC HỒI CHỨC NĂNG VÀ ĐIỀU TRỊ
1.MụctiêucủachươngtrìnhPHCNchotrẻloạndưỡngcơDuchenne
-Duy trì những hoạt động tác dụng của trẻ.
- dự phòng và khám chữa tình trạng teo rút cơ và biến chuyển dạngkhớp.
- dự trữ và xử trí các biến chứng khác như giảm công dụng hô hấp, viêm phổi đọng đọng, vẹo cộtsống.
- khuyên bảo trẻ sử dụng các dụng nắm chỉnh hình, phương tiện trợ góp sinh hoạt, phương tiện trợ góp dichuyển.
- Tạođiềukiệnchotrẻđƣợcvuichơi,cóđờisốngtinhthầnvuivẻ.
- Hỗ trợ, hỗ trợ tư vấn cho mái ấm gia đình trẻ biết cách chăm lo và gia hạn các hoạt động chức năng chotrẻ.
2.Cácphươngphápđiềutrịvàkỹthuậtphụchồichứcnăng
2.1.Tập vận động chủđộng
- Trong tiến trình sớm của bệnh, trẻ vẫn còn có công dụng đi lại khá tốt: khuyến khích trẻ triển khai các hoạt động chơi nhởi trong đơn vị và quanh đó trời nhằm bảo trì sức khỏe, tiêu giảm tình trạng teo cơ bởi vì ít vậnđộng.
- Tránh các bài tập vận động dữ thế chủ động nặng nề, đặc biệt là các bài xích tập làm mạnh các nhóm cơ chăm biệt. Những nghiên cứu cho biết các dạng bài tập này làm quy trình thoái hóa cơ ra mắt nhanhhơn.
- Tránh kéo dãn dài các chuyển động đòi hỏi sự co cơ ly tâm những như đi bộ, đi bậc thang quá lâu bởi co cơ ly trung khu làm quy trình thoái hóa cơ ra mắt nhanh hơn co cơ hướngtâm.
- những bài tập vận động chủ động dưới nước cực tốt cho trẻ, tốt nhất là mọi trẻ đã trở nên giảm đáng kể kỹ năng đilại.
2.2.Bài tập kéo dãncơ
- trẻ con loạn dưỡng cơ Duchenne có nguy cơ cao bị teo rút những nhóm cơ gấp ở cổ chân, gối cùng khuỷu. Do đó tập kéo dài là trong số những ưu tiên bậc nhất khi tập chuyển động chotrẻ.
- phía dẫn bạn nhà biết kỹ thuật kéo dài đúng nhằm tập luyện cho trẻ hằngngàynhưlàmộthoạtđộngthườngquy.
- Biến những buổi tập kéo dài thành tiếng chơi mang lại trẻ, kích ưng ý sự hào hứng của trẻ lúc tậpluyện.
2.3.Các chuyên môn PHCN hôhấp
- Trong quy trình tiến độ cơ hô hấp vẫn còn đấy khá mạnh, hướng dẫn trẻ bài bác tập thay đổi sâu, tập thổi bóng, chuyên môn ho hữu hiệu. Tập những kỹ thuật hô hấp khi ở bên dưới nướcrấttốtchotrẻvàlàmchotrẻthíchthúhơn.
- Trong quy trình muộn của bệnh, tính năng hô hấp của người bị bệnh đã bớt khá nhiều, rất có thể áp dụng nghệ thuật dẫn lưu tư thế, kỹ thuật hỗ trợ ho bởi tay. Đến quy trình tiến độ cuối, bệnh dịch nhân cần được sử dụng các thiết bị lắp thêm móc cung cấp hôhấp.
- chính sách chỉnh hình: chỉ định và hướng dẫn cho trẻ sử dụng nẹp AFO mang lúc ngủ ngay từ quy trình sớm nhằm dự trữ biến dạng gấp lòng bàn chân. Ban ngày, lúc trẻ ở thì không buộc phải mang nẹp hoặc hoàn toàn có thể sử dụng nẹp AFO bao gồm khớp. Ở quy trình tiến độ muộn, lúc trẻ hoàn toàn mất kĩ năng đi lại thì rất cần được mang nẹp AFO suốtngày.
- biện pháp trợ giúp di chuyển: lúc trẻ bị giảm năng lực đi lại, có thể chỉ địnhvàhướngdẫntrẻsửdụngmộtsốdụngcụtrợgiúpdichuyểnnhưkhungtập đi, xe đẩy, xelăn.
3.Điều trịkhác
3.1.Điều trị nộikhoa
- Liệu phápcorticoid:
+ Điều trị cùng với corticoid được review là cách thức điều trị tác dụng nhất hiện giờ cho trẻ loạn chăm sóc cơ Duchenne. Các tác dụng của phương pháp corticoid bao gồm: bảo trì sức dạn dĩ cơ và công dụng vận động, duy trì chức năng hô hấp cùng tim mạch, hạn chế tình trạng vẹo xương cột sống nặng; tình trạng mất chức năng diễn ra chậm trễ hơn từ kia giúp dịch nhân kéo dãn dài thời gian sinh sống thêm vài ba năm.
+ Liều dùng: Prednisone/Prednisolone 0,5-0,75 mg/kg/ngày. Chu đáo tăng liều khi trẻ mập lên, liều tối đa có thể lên đến 30 mg/ngày.
+ Nên bước đầu liệu pháp corticoid lúc trẻ khoảng chừng 4-6 tuổi và kéo dãn dài đến trong cả đời.
3.2.Điều trị ngoạikhoa
- Phẫu thuật chỉnh sửa tình trạng teo rút gâncơ.
Xem thêm: Các Dấu Hiệu Của Ung Thư Cổ Tử Cung Chị Em Chớ Coi Thường
- phẫu thuật chỉnh vẹo cộtsống
IV. THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM
Loạn chăm sóc cơ Duchenne là một bệnh tiến triển nặng dần theo thời hạn với sự suy sút các tính năng về vận động, hô hấp, tim mạch. Vày đó, câu hỏi theo dõi và tái khám chu trình là hết sức đặc biệt quan trọng nhằm xác minh tình trạng công dụng hiện trên của bệnh dịch nhân, tốt nhất là chức năng hô hấp với tim mạch ở tiến trình muộn. Việc xác định sớm và can thiệp sớm các biến dạng khớp cùng cột sống góp thêm phần giúp căn bệnh nhân duy trì hiệu quả những vận đụng chức năng.
